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加拿大麦吉尔大学的Jeremy R. Jass教授领导的一个国际医学科学家小组发现在某些病例中直肠癌可以遗传。研究结果发表在2005年3月美国胃肠联合会出版的《临床胃肠学和肝脏学》。
直肠癌在加拿大和工业化国家中癌症死亡率居第二位（仅次于肺癌）。近年来科学家们已经确认直肠癌不是一个单一的病症，而是一组症候群，每一个都有不同的起因和表现。
新发现的综合病症具有与众不同的临床、病理、和分子特征：发病年龄较小；女性居多；多出现在直肠的右侧；没有表现出肿瘤免疫性；一个叫做BRAF的致癌基因经常发生突变（该基因在甲状腺癌、卵巢癌、黑素瘤也发生突变）；DNA经常发生甲基化（阻止许多基因活动的化学变化）；DNA不稳定，且在同一家族的不同成员的直肠癌中不稳定性不同；初始表现为锯齿状的息肉。
这种新症状的遗传机制尚不清楚，但据推测，患病家族的基因先天存在产生DNA甲基化的倾向。已有证据表明表现出DNA甲基化的直肠癌患者，其家族更可能有过直肠癌和其他类型的癌症。而且，直肠癌可能产生于被认为完全无害，并因此而被忽略的息肉中。这些息肉也表现出BRAF致癌基因突变和DNA甲基化。同样的息肉可能在非高危家族成员身上成为恶性的。
虽然家族性或遗传性癌症并不普遍，但是研究人员认为这样的病例具有相当大的重要性：1．这样的癌症常发生在年轻人身上，从而导致寿命减短数十年。重视该问题可以通过癌症的早期预防和检查来预防癌症。2．高危家族通过使用食物或化学药品，提供了研究癌症预防新途径的机会。其结果可能可以应用到一般人群中。3. 了解遗传上的缺陷，有助于更加深入地理解同类型普通非遗传癌症的根本原因。
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